Nova variante genética ajuda a explicar doença neurológica rara na infância

Pesquisadores da USP (Universidade de São Paulo) descobriram nova variante genética capaz de explicar doença neurológica em crianças. Descrita pela primeira vez em 2018, condição conhecida como CONDSIAS, sigla em inglês para "neurodegeneração infantil induzida por estresse com ataxia e convulsões", foi identificada apenas uma vez na América do Sul.

O estudo foi publicado na revista Neurology Genetics, com apoio da Fapesp.

Os sintomas da CONDSIAS incluem epilepsia, dificuldade de coordenação motora (ataxia), atraso no desenvolvimento e degeneração progressiva do sistema nervoso. Um dos aspectos mais característicos da síndrome é a piora considerável do quadro após infecções virais como gripe, herpes e Covid. As doenças provocam estresse fisiológico, a resposta imunológica natural do organismo, mas que pode agravar a condição.

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O caso analisado pelos pesquisadores da USP é de uma menina de 11 anos que apresentava sintomas típicos e carregava duas variantes do gene ADPRS (ADP-ribosilserina hidrolase), localizado no cromossomo 1: uma já conhecida por causar a doença e outra inédita, cuja relevância clínica era desconhecida. O principal desafio foi relacionar essas variantes com a ocorrência da síndrome.

"Quando você analisa o DNA de um paciente, é comum encontrar mais de uma variante rara", explica o pesquisador. "A dúvida é saber se aquela variante explica os sintomas do paciente ou não", explica Nicolas Carlos Hoch, professor do Departamento de Bioquímica do Instituto de Química da USP e coordenador do estudo.

Ele ainda explica que o avanço das tecnologias de sequenciamento genético facilitou a descoberta: "No passado, você conseguia descrever os sintomas e comparar pacientes semelhantes, mas não tinha o diagnóstico molecular", afirmou o pesquisador.

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Descoberta também procura investigar estratégias terapêuticas
A pesquisa identificou que a proteína ARH3 atua como uma espécie de "apagador molecular". Sua função principal é remover uma modificação química chamada ADP-ribosilação, usada pelas células como um sinal temporário quando algo está errado, como danos ao DNA. Sem a ARH3, o "sinal" não é removido e ele permanece acumulado, o que pode comprometer o funcionamento celular, especialmente nos neurônios, mais sensíveis a desequilíbrios moleculares.

A síndrome ainda não tem tratamento específico, por isso os pesquisadores investiram na descoberta de possíveis estratégias terapêuticas. A partir da análise do próprio mecanismo da doença, eles identificaram que uma estratégia possível é reduzir a formação da ADP-ribosilação, desde o princípio. Os pesquisadores apostam no uso de um antibiótico capaz de inibir a atividade da PARP - enzima responsável por iniciar a ADP-ribosilação, mas os estudos ainda não foram concluídos.

Teste genético aponta ancestralidade e risco de doenças; entenda

Fonte: CNN